Описание
Спинальная амиотрофия I-IV типов — относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста. Слабость симметричная, проксимальная преобладает над дистальной и прогрессирующая.
Проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении данного заболевания.
Метод исследования: аллель-специфичная лигазная реакция.
